ZOEKEN
Combinatietest
Combinatietest
Doel onderzoek
Uw verloskundige of arts heeft u verwezen naar Star-shl voor een combinatietest.
Bij de combinatietest wordt al vroeg in de zwangerschap onderzocht hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het downsyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen. Een kind met downsyndroom heeft een verstandelijke handicap en lichamelijke afwijkingen, vaak aan het hart.
Het edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18 en het patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 13. Beide syndromen komen veel minder vaak voor dan downsymdroom. Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Een kind met edwardssyndroom of patausyndroom heeft vaak een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijkingen.
Een Combinatietest geeft geen zekerheid op aanwezigheid op deze drie syndromen, maar berekent de kans.
Voorbereiding
Voorlichtingsgesprek
Het is belangrijk dat, voordat u de combinatietest laat doen, u hierover goed voorgelicht bent door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. In dit gesprek ontvangt u de landelijke voorlichtingsfolder 'Informatie over screening op downsyndroom'. De folder is beschikbaar in het Engels, Turks, Arabisch, Chinees, Papiamento, Duits, Spaans, Frans, Portugees en Pools. Wij adviseren u om deze goed door te lezen vóór dat u een besluit neemt over deelname aan dit onderzoek. Naar aanleiding van deze voorlichting besluit u zelf of u wel of geen combinatietest wilt.
Breng uw aanvraagformulier, verzekeringspas en identiteitsbewijs* mee naar de onderzoeken.
*De ‘Wet gebruik Burgerservicenummer in de Zorg’ verplicht ons het burgerservicenummer (BSN) van patiënten vast te leggen in de administratie. Om er zeker van te zijn dat wij het juiste BSN registeren, zijn wij verplicht uw identiteit vast te stellen aan de hand van een wettelijk identiteitsdocument (rijbewijs, paspoort of identiteitskaart). Wij verzoeken u dan ook een geldig identiteitsdocument mee te nemen.
Verloop onderzoek
De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
- Bloedonderzoek bij de zwangere (week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap).
- Nekplooimeting (via echo) bij het kind (week 11+2 t/n week 14+1 van de zwangerschap).
Instructiefilm ter voorbereiding op het onderzoek:
Bloedonderzoek voor de combinatietest
Tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap, bij voorkeur tussen 10 en 11 weken, wordt bloed bij u afgenomen. Dit gebeurt op dezelfde wijze als bij standaard bloedonderzoek in de zwangerschap. Hiervoor kunt u zonder afspraak terecht op één van onze locaties.
Echoscopie onderzoek voor de combinatietest (nekplooimeting)
Tussen de 11e en de 14e week, bij voorkeur bij 12 weken, krijgt u een echoscopische nekplooimeting. Dit gebeurt op dezelfde wijze als bij de zwangerschapsecho. De echo is in principe uitwendig maar soms is een inwendige echo nodig om goed beeld te krijgen. Deze echobeelden zijn zichtbaar op een monitor waarop u kunt meekijken. Er wordt met name gekeken naar de dikte van de nekplooi van uw kind. Dit is een dun laagje vocht onder de huid in de nekregio dat bij ieder kind aanwezig is. Hoe dikker de nekplooi hoe groter de kans op down, edwards- of patausyndroom. Een verdikking van de nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen of lichamelijke aandoeningen.
Doorlooptijden en uitslag
De echoscopist bespreekt de bevindingen met u. Bij afwijkende bevindingen overlegt de echoscopist met uw verwijzer